为推动湖北省出生缺陷防治“323”行动深入开展，加强遗传病筛查和诊断技术在出生缺陷及遗传病防治中的应用，7月17日至19日2023年，湖北省妇幼保健院、湖北省妇幼保健联盟举办湖北省“323”荆州行主题活动抗击出生缺陷及防控遗传病筛查诊断技术培训班。本次会议共邀请了19位全国出生缺陷防治领域的知名专家进行讲座。来自湖北省17个市州227家医疗卫生机构的400余名管理人员和专业技术人员参加了本次培训。

开幕式

湖北省妇幼保健院副院长龚正涛主持开班仪式并宣布本次培训班正式开始。

荆州市卫生健康委员会党组成员董军涛书记致辞。董军涛书记表示，很荣幸在荆州举办出生缺陷防治湖北省“323”荆州行主题活动暨出生缺陷防治遗传病筛查诊断技术培训班。他热烈欢迎各位专家和参会人员来荆州学习交流。 。董军涛书记介绍了荆州市卫生健康委在出生缺陷防治方面开展的工作，并表示希望以此次会议为契机，与全国各地的专家和同仁交流学习，进一步完善出生缺陷防治工作。荆州市出生缺陷防治水平

湖北省卫生健康委员会妇幼保健司四级研究员陈清华在会议开幕式上致辞。陈庆华指出，各级政府对出生缺陷防治工作逐年重视。 《“健康中国2030”规划纲要》对儿童保健和出生缺陷防治提出了明确的目标。湖北省“323”行动也将出生缺陷防治作为目标之一。目前，出生缺陷的防治主要围绕三级预防采取一系列措施。一级预防相当有效。通过孕前、孕早期补充叶酸，神经管缺陷近年来已跌出十大出生缺陷之列。但在二级预防方面，基层医院的产前筛查服务能力仍有待提高。希望大家在本次会议上刻苦学习，提高产前筛查和出生缺陷防治能力。

大会主席、湖北省妇幼保健院医学遗传学中心主任宋杰平出席开幕式。她对各位专家和参会人员的到来表示欢迎，对社会各界对本次会议的支持表示感谢，并希望各位参会人员积极沟通、交流。学点东西！

精彩教学

济南市新生儿疾病筛查中心邹辉教授从新生儿基因筛查入手，从基础到深入解读了我国新生儿单基因疾病筛查专家共识。新生儿筛查是出生缺陷三级预防的最后一道防线。目前主流新生儿筛查方案仍以代谢物检测为主，筛查疾病有限，诊断周期较长。利用高通量测序进行新生儿基因筛查，可以有效补充现有检测方法，扩大筛查范围。效果已通过国内多中心研究检验，并已纳入专家共识。邹辉教授从基本要求、基本原则、工作流程、结果解读等方面对新生儿基因筛查进行了深入讲解。

湖南省妇幼保健院彭英教授分享了湖南省产前筛查的探索和经验。湖南省建立了以湖南省妇幼保健院为龙头的产前诊断中心，配套覆盖全省14个地市的28家产前诊断机构、101家产前筛查机构和2300多家孕期护理机构。 “省-市-县、县-乡-村”双三级产前筛查和产前诊断服务网络和转诊网络的建设，使湖南省产前筛查率达到97.95%，出生产前诊断率缺陷增加至58.09%。此外，湖南省妇幼保健院还率先建立了扩大的携带者筛查网络和转诊系统，覆盖湖南省13个地市的17个单位。共完成3282份样本检测，48.3%的受试者被发现为病原携带者。疾病发生变异，5.6%的受检夫妇为遗传病高危夫妇。

甘肃省妇幼保健院惠凌教授分享了甘肃省妇幼保健院应用外显子组测序进行产前诊断的经验。慧玲教授首先介绍了国内外现有指南中外显子组测序用于产前诊断的指征、结果解读及报告流程。对于多发畸形、骨骼异常等影像学异常的胎儿，目前指南建议采用外显子组测序进行产前诊断，可结合核型、CNV等检测。在已发表的研究中，外显子组测序对超声核型和CMA异常胎儿的产前诊断率在8.5%至14.6%之间。慧玲教授还通过一系列案例分享了甘肃省妇幼保健院在WES产前诊断方面的实践经验。

湖北省妇幼保健院卫生科主任王玉红讲解湖北省出生缺陷抢救和管理政策。王主任介绍了救助范围、疾病种类、救助类别、救助标准和频率，并详细讲解了救助申请流程。王主任号召全体同事积极申请援助更多公务员考试网题库就点击这里，让更多有孩子的家庭受益。

华中科技大学同济医学院公共卫生学院营养与食品卫生教研室杨年红教授介绍了围孕期个体化补充叶酸预防先天畸形的要点。杨教授回顾了叶酸的生理功能、补充叶酸的重要性、叶酸浓度监测方法等，从循证医学的角度探讨了最佳叶酸补充剂量，并重点阐述了基因型在叶酸摄入中的作用。从精准医学角度补充叶酸。指导意义。

安徽省妇幼保健院遗传中心朱建生教授总结了CMA的临床应用。朱主任对比了aCGH和CMA等常用CNV检测方法的优缺点，介绍了CMA的应用领域、技术路线、质控标准、判读规范等，并论证了CMA临床应用的优势和难点通过一系列案例。

浙江博生生物科技股份有限公司、出生缺陷防治国家重点实验室院长罗文民教授展望了公共卫生服务和妇幼健康发展的前景与挑战。罗教授指出，出生缺陷的防治需要公共卫生系统和临床诊疗系统的密切配合，妇幼保健机构在这方面具有得天独厚的优势。罗教授还提到，医学遗传学是优先发展生育健康的重点学科，并期待医学遗传学高质量发展所需的要素。

湖北省妇幼保健院心胸外科周春龙医生介绍了先天性心脏病的分类以及各类先天性心脏病的治疗。许多类型的先天性心脏病经过治疗后预后较好，有些先天性心脏病可能会自愈。因此，产前诊断发现先天性心脏病后，应避免盲目终止妊娠。各种先天性心脏病都有一定的治疗时间窗，早期准确诊断对其治疗具有重要意义。

上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授介绍了遗传性耳聋的基因筛查、诊断和干预。遗传因素在耳聋的发生中起着重要作用。杨教授梳理了遗传性耳聋的遗传原因、国内耳聋患者基因突变大类的比例、耳聋基因检测在产前/孕前的应用等，并介绍了新生儿耳聋基因检测对新生儿的意义。早期诊断耳聋并改善儿童的智力和语言发展。杨涛教授还从GJB2基因p.V37I突变引起的迟发性耳聋的研究出发，强调基础研究与临床转化相结合对于耳聋精准治疗的重要性。

华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科副主任夏格清教授介绍了孕期药物致畸风险咨询情况。夏主任回顾了国内外妊娠期药物风险分级的现状和发展历史。孕期药物致畸风险咨询应综合考虑药物毒性、孕期暴露及时性、胎盘通透性三个方面。夏主任从这三个要素出发，结合多个临床案例，详细介绍了孕期药物致畸风险的咨询要点。

会议主席、湖北省妇幼保健院医学遗传学中心主任宋杰平从产前筛查技术的发展历史入手，介绍了各种产前筛查方案和技术的特点，重点介绍了孕早期结合筛查项目的筛查流程、优势和循证医学证据。宋主任还解答了同事们提出的很多关于血清学筛查质量控制的问题，并详细讲解了血清学筛查质量控制流程及各环节的要点。

湖北省妇幼保健院影像科兰伟顺主任介绍了胎儿MRI在产前诊断中的价值。目前用于产前诊断的主流影像学检查是超声，但其存在分辨率低、测量精度不够等缺点。 MRI对软组织的分辨率高，受母体影响较小，测量准确，因此可以补充超声检查。兰主任深入介绍了MRI在诊断胼胝体缺如、前脑无裂、灰质异位、无脑畸形等中枢神经系统畸形以及半椎、蝶椎等骨骼畸形方面的独特优势。随着脑功能成像等MRI技术的发展，MRI将进一步提高我们对胎儿发育的认识。

襄阳市妇幼保健院儿科主任王成斌分享了三代测序技术在地中海贫血防治中的应用经验。目前，传统的地贫防治技术包括传统试剂盒、一代测序+MLPA、二代测序等。均存在检测范围窄、无法判断顺反、同源序列片段错误率高、难以检测结构变异等缺点。 。三代测序可以有效覆盖点突变、结构变异、拷贝数变异等多种突变，可以更好地检测α珠蛋白三联体等特殊类型的地中海贫血。第三代测序还可以消除后续家族验证步骤并降低时间成本。目前，三代测序在地中海贫血防治中的应用价值已得到不同中心回顾性数据的支持。

湖北省妇幼保健院医学遗传学中心王波博士总结了新生儿基因筛查的发展历程和数据解读。筛查实验室集中化、信息化、自动化、标准化是新生儿筛查的大趋势。现有筛查项目主要集中于代谢物检测，筛查范围较窄。未来的发展趋势是进一步扩大筛查疾病谱，利用NGS技术进行新生儿筛查。湖北省妇幼保健院也探索新生儿基因筛查，阳性率为3.8%，42.4%的患者检出隐性疾病基因致病突变携带者。

湖北省妇幼保健院产科赵云主任介绍了子痫前期三级防控的最新进展。子痫前期发病率高，疾病负担重。早期诊断、早期治疗可以有效降低肺栓塞等并发症的发生率。最新研究表明，整合MF、MAP、PLGF、UtA-PI等生物标志物的FMF算法可以有效预测妊娠早期子痫前期风险，从而指导有针对性的干预措施。孕中晚期重复检测PLGF可以进一步对孕妇进行风险分层，指导子痫前期的防治。

案例讨论环节

湖北省妇幼保健联盟出生缺陷与遗传病防治专家联盟主任委员、湖北省妇幼保健院医学遗传学中心主任、大会主席宋杰平教授发言关于第四届湖北省妇幼保健联盟出生缺陷与遗传病防治专家联盟成果的通知她在前病例讨论会前发言时表示，出生缺陷遗传病防治工作的落实，离不开大家的共同努力，作为优生优生工作者、湖北省妇幼保健院和湖北省妇幼保健院儿童健康联盟出生缺陷遗传病防治专家联盟在湖北省“323”行动中不断探索。此次会议促进了湖北省出生缺陷和遗传病防治方面的学术交流，促进了优生学和教育事业的蓬勃发展。

案例讨论演讲嘉宾

湖北省妇幼保健院医学遗传学中心高唐新子医生分享了产前染色体嵌合的案例，介绍了嵌合的形成机制和类型，并结合案例分享了产前染色体嵌合的遗传咨询经验。

荆州妇幼保健院卢晓华主任通过案例和文献介绍了胎儿颈后透明带厚度异常的产前诊断思路，为胎儿颈后透明带厚度异常的产前诊断提供了良好的指导。 。

荆州市中心医院博士后唐旋通过45,X/46,XY病例和国内外优秀文献的分享，介绍了特纳综合征的临床表型和正常胎儿性别分化，强调遗传咨询的重要性。经验分享为特纳综合征患者的诊断和治疗提供了良好的指导。

宜昌市中心人民医院刘琼主任做了精彩的病例分享。至于先证者检测到的与表型相关的VUS是否可以用于下一胎的产前诊断，刘琼医生认为，需要结合临床和实验室结合基因突变类型，综合评价患者/家族临床表型信息和其他信息。

案例讨论主持人

案例讨论点评及互动嘉宾

第四届湖北省妇幼保健联盟专家联盟出生缺陷与遗传病防治专家联盟产前病例讨论论坛特邀武汉大学中南医院郑方教授担任主持人，华中大学附属协和医院夏格清教授华中科技大学科技学院、同济医学院附属同济医院邓瑞东教授、黄冈市中心医院吴益军教授、恩施州赵敏教授中心医院、湖北省妇幼保健院医学遗传学中心宋杰平主任担任嘉宾点评。博生生物科技博士副总裁、首席科学家肖锐担任互动嘉宾。来自湖北省内外的专家学者齐??聚一堂，对案例进行深入探讨，分享经验和看法。大家各抒己见，畅所欲言，提出了许多自己的看法和意见，让观众学习到了自己在出生缺陷和遗传病防治研究领域的经验和成果。

主持人风采

闭幕式

闭幕式上，宋杰平主任感谢各位专家对本次会议的关注和支持。本次会议邀请了国内在遗传病诊断和出生缺陷防治方面具有丰富临床经验和较高学术造诣的专家作专题报告，内容涵盖出生缺陷从筛查、诊断到治疗的三级预防体系。新进展旨在提高湖北省相关技术人员的遗传咨询能力、遗传病筛查和产前诊断技术水平。我希望每个人都能学到一些东西。大家的共同努力，必将推动我省出生缺陷防治新技术的研发和出生缺陷防治工作的顺利开展！